El improbable grupo "destinado" a padecer Alzheimer a partir de los 40 años

La enfermedad de Alzheimer se considera en gran medida una enfermedad propia de la vejez.

El Alzheimer, la forma más común de demencia que altera la memoria, afecta a casi 7 millones de estadounidenses, la mayoría de los cuales tienen más de 65 años.

En general, aproximadamente una de cada 14 personas desarrolla la enfermedad antes de los 65 años y una de cada tres recibe el diagnóstico antes de los 85 años.

Pero los cientos de miles de estadounidenses que viven con síndrome de Down están "destinados" a padecer esta enfermedad mortal, han advertido los expertos.

El síndrome de Down es una de las discapacidades intelectuales más comunes en Estados Unidos, y afecta a entre 200.000 y 400.000 estadounidenses. Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21, lo que provoca retrasos en el desarrollo e intelectuales.

Ese cromosoma adicional contiene un gen que produce proteína precursora amiloide (APP), que hace que la proteína beta amiloide adicional forme placas en el cerebro y cause la enfermedad de Alzheimer.

Como resultado, la mitad de los adultos con síndrome de Down serán diagnosticados con Alzheimer a los 40 años, décadas antes que la mayoría de los pacientes. Nueve de cada diez la padecerán a los 59 años.

Los expertos que hablaron en la conferencia sobre demencia más grande del mundo esta semana advirtieron que las personas con síndrome de Down tienen un "riesgo ultra alto" de desarrollar Alzheimer , y la investigación sobre esta población ha sido "en gran medida descuidada" por los científicos durante décadas.

Los médicos dijeron al Daily Mail que, a pesar de que "una generación de adultos" ha quedado fuera de una investigación crucial, es "un momento emocionante" para la comunidad con síndrome de Down, que finalmente se está inscribiendo en ensayos clínicos.

Hampus Hillerstrom, presidente y director ejecutivo de la fundación de investigación del síndrome de Down LuMind IDSC, dijo al Daily Mail: "Es un gran logro, y la demora en incluir a personas con síndrome de Down en ensayos clínicos ha sido un problema en el pasado".

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Hillerstrom explicó que si bien hubo 18.000 participantes en alrededor de 30 ensayos colectivos para los medicamentos contra el Alzheimer aprobados más recientemente, ninguno de ellos incluyó pacientes con síndrome de Down.

Dijo: «Durante 14 o 15 años, no hubo participación. Por lo tanto, una generación de adultos quedó excluida de esta investigación».

No está claro exactamente qué causa la enfermedad de Alzheimer: los investigadores creen que la proteína beta amiloide, que se encuentra en la materia gris del cerebro, se acumula y forma placas que atacan las células cerebrales y hacen que el volumen general del cerebro se reduzca.

También se cree que la beta amiloide se forma a partir de la APP, una proteína que las personas con síndrome de Down presentan en cantidades significativamente mayores que las personas neurotípicas. Esto acelera la proliferación de beta amiloide en todo el cerebro.

Un estudio de 2025 descubrió que las personas con síndrome de Down acumulan amiloide un 40 por ciento más rápido que las personas neurotípicas.

Hillerstrom afirmó: «Hay más y se acumula más rápido. Y cuando se tiene síndrome de Down, la enfermedad se presenta entre 20 y 30 años antes que en la población general».

Hillerstrom dijo que en la década de 1980 las personas con síndrome de Down no vivían tanto como hoy.

Ahora que la población envejece, estos problemas son graves, y las familias están perdiendo a sus seres queridos con síndrome de Down a un ritmo récord. Desde que se diagnostica la demencia hasta que se muere de ella, transcurren aproximadamente cuatro o cuatro años y medio. Es un período mucho más corto que en la población general.

La esperanza de vida media de una persona con síndrome de Down es de 60 años.

Otros problemas como la apnea del sueño y la epilepsia también son más comunes en personas con síndrome de Down.

El mayor riesgo de apnea del sueño probablemente se deba a que las personas con síndrome de Down tienen vías respiratorias superiores más pequeñas y lenguas más grandes, lo que puede hacer que sus vías respiratorias sean más estrechas y propensas a obstrucciones.

También tienen diferencias en las estructuras cerebrales y en la función de los neurotransmisores, lo que aumenta el riesgo de convulsiones.

Hillerstrom describió a las personas con síndrome de Down como personas con Alzheimer en “etapa 0” desde el momento en que nacen.

El Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ( España ), afirmó durante una presentación en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer (AAIC) en Toronto: «Sin embargo, están destinados a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El Alzheimer es el principal problema médico y la principal causa de muerte en personas con síndrome de Down».

“Es un factor limitante para la esperanza de vida”.

El Dr. Fortea también advirtió que si los investigadores no dedican más tiempo a estudiar la relación entre ambas afecciones, "no cerraremos la brecha de 20 años que tenemos con la población general".

Señaló que si bien la ciencia sobre la enfermedad de Alzheimer en la comunidad con síndrome de Down ha sido "en gran medida descuidada", inscribir a estos pacientes en ensayos clínicos ayudaría a cambiar el rumbo.

Por primera vez, se están realizando tres ensayos en EE. UU. que analizan posibles tratamientos para el Alzheimer específicamente en adultos con síndrome de Down.

Hillerstrom dijo: "Estamos viviendo un momento muy emocionante".

El estudio HERO, que se encuentra en la primera etapa, utiliza un medicamento llamado ION269, que se administra una sola vez mediante punción lumbar, es decir, insertando una aguja en el canal espinal de la espalda. El objetivo es reducir la producción de amiloide en el cerebro.

Mientras tanto, el ensayo ABATE prueba una inmunoterapia que podría eliminar las placas amiloides del cerebro. ALADDIN es un ensayo clínico que evalúa los efectos del donanemab, aprobado por la FDA el año pasado para la población general con enfermedad de Alzheimer en etapa temprana.

Todos los ensayos están inscribiendo activamente a personas con síndrome de Down que aún no presentan síntomas de Alzheimer.

Hillerstrom dijo: 'Hay mucha evidencia de que si esperas hasta tener síntomas, podría ser demasiado tarde, por lo que debes [comenzar] en la etapa de prevención, antes de que tengas síntomas.

“Ese es el mejor momento para intervenir y tener un impacto”.

Hillerstrom insta a las personas con síndrome de Down y a sus cuidadores a inscribirse en ensayos clínicos antes de que aparezcan los síntomas del Alzheimer, ya que podrían pasar solo de cuatro a cinco años antes de que sucumban a la enfermedad.

Le dijo al Daily Mail: “Si esperas hasta tener síntomas, puede ser demasiado tarde para ayudar.

"Todo lo que pueda hacer para participar en estos ensayos de tratamiento de manera temprana es lo mejor que puede hacer por su ser querido".